Autismo: ¿Diagnóstico final o punto de partida?

En el mundo de la medicina convencional, el diagnóstico de Trastorno del Espectro Autista (TEA) suele presentarse como el final del camino. Se etiqueta, se clasifica y se inicia la terapia conductual. Sin embargo, desde la perspectiva de la medicina de precisión, estamos obligados a hacernos una pregunta incómoda pero necesaria: ¿Y si el autismo no fuera la causa, sino el síntoma?

Para entender esto, debemos desaprender lo que creemos saber. El autismo no es un ente biológico único; es un diagnóstico clínico basado exclusivamente en la observación de conductas. En este sentido, el autismo es al neurodesarrollo lo que la fiebre es a la medicina interna o la tos a la neumonía.

El diagnóstico como síntoma: La analogía de la fiebre

Cuando un niño llega a consulta con 39 grados de temperatura, ningún médico honesto diría simplemente: "Su hijo tiene 'Sindrome de Hipertermia', aprenda a vivir con ello". La fiebre no es la enfermedad; es la respuesta del cuerpo ante un agresor que aún no hemos identificado. Puede ser una infección viral, una bacteria, una inflamación autoinmune o un desbalance metabólico.

Con el autismo ocurre lo mismo. Decir que un niño tiene conductas repetitivas o desafíos sociales "porque tiene autismo" es una tautología que frena la investigación médica. El diagnóstico de TEA nos habla del síntoma, pero no nos dice por qué está ocurriendo en la biología de ese niño en particular y eso nos cierra muchas puertas y nos limita al reduccionismo clínico-farmacológico.

El cerebro bajo ataque: La conexión neuroinmunológica

Si aceptamos que el autismo es un conjunto de síntomas, nuestra misión es buscar la etiología subyacente. Aquí es donde la neuroinmunología revela respuestas que la psiquiatría tradicional a menudo ignora.

Uno de los ejemplos más claros y urgentes de esta "causalidad oculta" son los cuadros de PANDAS (Trastornos Neuropsiquiátricos Autoinmunes Pediátricos Asociados a Estreptococo) y PANS (Síndrome Neuropsiquiátrico Pediátrico de Inicio Agudo).

En estos casos, el sistema inmunitario, al intentar defenderse de una infección (ya sea estreptococo, Lyme, virus de Epstein-Barr o incluso factores ambientales), comete un error táctico: ataca los ganglios basales en el cerebro. El resultado es una inflamación cerebral que se manifiesta con:

• Regresión súbita en el lenguaje o habilidades sociales.

• Aparición de tics o TOC.

• Ansiedad de separación extrema.

• Restricción alimentaria.

Muchos de estos niños terminan con una etiqueta de "autismo" en su historial médico, o empeoramiento de los síntomas preexistentes, cuando en realidad lo que padecen es una encefalitis autoinmune post-infecciosa. Si tratamos solo la conducta (el síntoma) y no la neuroinflamación (la causa), estamos privando a ese paciente de una recuperación real.

Medicina de Precisión: Dejar de adivinar para empezar a medir autismo

La medicina de precisión no se conforma con etiquetas descriptivas. No tratamos "autismos", tratamos NIÑOS con  sistemas biológicos individuales. Esto implica analizar:

1. El eje intestino-cerebro: ¿Hay una disbiosis que está produciendo metabolitos neurotóxicos?

2. Carga tóxica y estrés oxidativo: ¿Está el sistema de desintoxicación del niño colapsado?

3. Disfunción mitocondrial: ¿Tienen las neuronas la energía necesaria para procesar la información y conectarse?

4. Neuroinflamación crónica: ¿Hay una respuesta inmune persistente atacando el tejido cerebral?

   
   

Conclusión: Un cambio de paradigma

Es hora de elevar la conversación. Crear conciencia sobre el autismo significa entender que el diagnóstico clínico es solo el comienzo de la investigación, no el veredicto final. Cuando dejamos de ver el autismo como un destino inevitable y empezamos a verlo como una señal de un desbalance biológico —ya sea por PANS, PANDAS u otras disfunciones metabólicas—, abrimos la puerta a tratamientos que realmente cambian vidas. Porque cuando identificamos y tratamos la raíz, el cerebro, liberado de la carga de la inflamación, tiene la oportunidad de sanar y conectar

En el próximo Blog te cuento de qué manera estudio cada niño